昨日从韶关市妇幼保健院生殖遗传中心实验室获悉：专家们在对该院收治的一名患者进行全面取样分析研究后，发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这也是该院继2000年10月发现一例之后，再次发现一例“世界首报人类染色体异常核型”。此举填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究和优生优育具有重要意义。

发现者陈亚军在实验室研究变异的染色体。

 

　　孕妇频频异常流产

　　今年32岁的韶关市民李玲（化名）与丈夫结婚多年，一直令夫妇俩和家中长辈们烦恼不已的是至今仍无法抱上一个大胖宝宝。自结婚以来，她已先后怀孕了4次，但每次均在怀孕至第3或第4个月的时候异常流产。婚后多年膝下无子的窘况让身在农村的夫妇俩和家人承受了巨大的社会压力和心理困扰。

　　去年12月，连续4次痛失亲儿的李玲鼓起勇气来到了韶关市妇幼保健院生殖遗传中心进行了染色体检验。

　　小实验室里的大发现

　　经过该实验室主任陈亚军等专家的详细取样检测分析，最终诊断她染色体异常，为“染色体平衡易位”。

　　陈亚军惊讶地发现，李玲的染色体是新的异常核型，经仔细查阅目前国内遗传学上权威的“中国人类染色体异常核型数据库”中，未发现有此类异常核型染色体的记载，有可能为世界上尚未发现并披露的新异常染色体。

　　为世界首报异常核型

　　近日，实验室的专家们将这一重大发现送到了国内唯一的遗传学鉴定权威机构——中国医学遗传学国家重点实验室和中南大学医学遗传学国家培训中心进行确认并很快得到了答复。

　　经夏家辉院士和戴和平教授等权威专家鉴定后得出正式结论：本次发现新的异常核型为“46，XX，t（5；11）（q32；p15）”。这是一种全新的“世界首报核型”，即世界发现的首例新的人类染色体异常核型。

　　陈亚军主任向记者介绍，这一发现有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因的研究，并为今后这类染色体病变的研究和临床诊断提供了重要的参考依据。

　　他说，人体正常情况下染色体总数为46条（即23对），由于先天因素和后天环境损害等原因，染色体之间都有可能发生数目异常或结构异常。

　　恶劣环境、

　　精神压力过大均是诱因

　　陈亚军特别提醒，除了先天遗传因素外，长期在恶劣环境中生活生产也可能诱导不可逆转的染色体变异，从而导致下一代出现种种严重疾病。“人们假如长年累月地接触辐射、化学物品制剂、感染微生物，或者是在怀孕初期的头三个月受感冒病毒等影响，都有可能导致染色体变异。而现代人尤其是在都市中生活的人们长期受种种压力困扰，精神负担过重，也有可能诱发染色体变异。”

　　据他分析，韶关此次发现的这位染色体变异患者长期在农村生活，其祖辈也是在农村务农为主，很有可能早在其母亲怀上她的时候，其母亲不注意与农药保持距离，从而导致李玲在娘胎中就已开始染色体变异。而李玲出生后也一直在农村生活，生产中仍需频繁地接触农药制剂，为染色体变异埋下了导火索。早在2000年10月，该实验室也发现过另一例不同的“世界首报人类染色体异常核型”，该次发现的患者也同样为农民。

　　陈亚军说，染色体疾病是几大遗传性疾病之一，染色体异常具有不可逆转性，经常会遗传给下一代，目前医学还没有办法治疗这类疾病。因染色体异常而患上遗传病的患者往往会出现一些妇科疾病、不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、小儿先天智力低下、粒细胞性白血病等严重病症。因此，他建议有遗传病及相关病症的患者或者长期在恶劣环境中生产生活的群众，都有必要进行人类染色体的检查，以科学指导生育，尽量减少不健康的婴儿出生。